"Feminino" cromossomo X tem papel na produção de esperma

Os pesquisadores descobriram que grandes porções do cromossomo X - longo pensamento para ser a versão "feminina" do cromossomo Y masculino - evoluíram para desempenhar um papel especializado na produção de esperma.

O estudo, publicado na revista Nature Genetics , revela que, embora o cromossomo X tenha uma "reputação" de ser o cromossomo mais estável do genoma, evoluiu rapidamente.

Pesquisadores do Instituto Whitehead dizem que os resultados significam que a importância médica e biológica do cromossomo X precisa ser reavaliada.

David Page, diretor do Instituto Whitehead, Cambridge, MA, diz:

" Nós vemos isso como a vida dupla do cromossomo X. O X é o cromossomo mais famoso, mais intensamente estudado em toda a genética humana.A história do X tem sido a história de doenças recessivas ligadas ao X, como a cor Cegueira, hemofilia e distrofia muscular de Duchenne ".

"Mas há outro lado para o X, um lado que está evoluindo rapidamente e parece estar em sintonia com as necessidades reprodutivas dos machos".

Como foi analisado o cromossomo X?

O estudo envolveu comparar o cromossomo X em camundongos com o de humanos para testar como o "princípio biológico de longa data" de que o conteúdo de genes do cromossomo X é compartilhado e conservado em mamíferos, dizem os pesquisadores.

Isso foi feito usando um método de seqüenciamento único criado por David Page junto com desenvolvedores na Universidade de Washington em St. Louis - mapeamento e seqüenciamento iterativos de um único haplótipo (SHIMS). Isso permitiu aos pesquisadores descobrir a seqüência de referência humana X.

Depois de melhorar esse seqüenciamento de referência, os pesquisadores descobriram que tanto o mouse quanto o cromossomo X humano têm quase 95% de seus genes "X-linked, single copy" em comum e quase todos esses genes são expressos em ambos os sexos.

A evolução do cromossomo X

Os cientistas dizem que sua descoberta mais interessante foi encontrar 340 genes que não foram compartilhados entre ratos e humanos. Os pesquisadores dizem que esses genes parecem ter desenvolvido por si mesmos ao longo dos 80 milhões de anos desde humanos e ratos foram separados de "antepassados ​​comuns".

Quando os pesquisadores analisaram a expressão desses genes, descobriram que eles estavam quase exclusivamente ativos nas células germinativas testiculares, o que significa que eles são muito propensos a contribuir para a produção de espermatozóides.

Jacob Mueller, um investigador postdoctoral no Instituto Whitehead, diz que esses genes são mais propensos a ter papéis em doenças que estão relacionadas com a reprodução, tais como infertilidade e câncer testicular .

Ele diz:

" Esta é uma coleção de genes que tem amplamente eludido geneticistas médicos.Nenhum desses genes têm sido associados com um traço Mendeliano.Agora que estamos confiantes da montagem e conteúdo de genes destas regiões altamente repetitivo sobre o cromossomo X, podemos começar Para dissecar seu significado biológico ".