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Genoma humano seqüenciado por menos de US $ 50.000

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Com a ajuda de duas outras pessoas, os recursos de um laboratório e um comercialmente disponível, máquina de tamanho de geladeira, um professor universitário EU sequenciou todo o seu genoma a um custo de menos de US $ 50.000.  Em 2001, quando os cientistas começaram a mapear o DNA dos seres humanos, tal façanha teria custado centenas de milhões de dólares e envolvido pessoas suficientes para preencher meio jumbo jato, e mesmo no ano passado, o menor custo relatado para este foi de quarto de milhão de dólares E precisava de 200 pessoas.  O Dr. Stephen Quake, professor de bioengenharia da Universidade de Stanford e do Instituto Médico Howard Hughes, em Stanford, Califórnia, e seus dois colegas, o gerente de pesquisa Dr. Norma F Neff e o doutorando Dmitry Pushkarev, escreveram um artigo sobre isso na edição on-line de 10 de agosto Da  Natureza Biotecnologia  .  Os autores escreveram que os avanços recentes na tecnologia de sequenciamento de DNA de alto rendimento ...

Chip de câmera digital pode manter a chave para barato, rápida seqüência de DNA humano

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Uma nova varredura de DNA que usa a mesma tecnologia de chip de semi-condutor como câmeras digitais pode reduzir drasticamente os custos ao acelerar o processo de decifrar toda a seqüência do gene humano, proporcionando um relatório personalizado de riscos à saúde e possíveis terapias de acordo com um novo relatório inovador .  Dr. Maneesh Jain, vice-presidente de marketing e desenvolvimento de negócios no Ion Torrent, que usa um chip de semicondutores para detectar DNA ou material genético em vez de luz declarou: "Quando começou a fotografia digital, a resolução não era boa e as imagens não eram tão boas quanto no filme, mas a tecnologia melhorou, o que tornou mais acessível e agora mais pessoas podem desfrutar da fotografia e se tornarem melhores fotógrafos". Isso elimina a necessidade de alguns dos equipamentos mais caros normalmente necessários para tal seqüenciamento, e também funciona mais rápido.  O genoma humano foi mapeado pela primeira vez em 2001 e custa cerca d...

"Feminino" cromossomo X tem papel na produção de esperma

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Os pesquisadores descobriram que grandes porções do cromossomo X - longo pensamento para ser a versão "feminina" do cromossomo Y masculino - evoluíram para desempenhar um papel especializado na produção de esperma. O estudo, publicado na revista  Nature Genetics  , revela que, embora o cromossomo X tenha uma "reputação" de ser o cromossomo mais estável do genoma, evoluiu rapidamente. Pesquisadores do Instituto Whitehead dizem que os resultados significam que a importância médica e biológica do cromossomo X precisa ser reavaliada. David Page, diretor do Instituto Whitehead, Cambridge, MA, diz: "  Nós vemos isso como a vida dupla do cromossomo X. O X é o cromossomo mais famoso, mais intensamente estudado em toda a genética humana.A história do X tem sido a história de doenças recessivas ligadas ao X, como a cor Cegueira,  hemofilia  e  distrofia muscular de Duchenne  ". "Mas há outro lado para o X, um lado que está evoluindo rapidamente e pa...

Novos contribuintes genéticos e epigenéticos para o diabetes identificados

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Os resultados do estudo indicam que as alterações induzidas pela obesidade ao epigenoma - as "etiquetas" químicas reversíveis no DNA que dizem ao genoma o que fazer - são surpreendentemente semelhantes tanto em camundongos como em humanos. Dr. Andrew Feinberg, Gilman Scholar e diretor do Centro de Epigenética no Instituto de Ciências Biomédicas Básicas da Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins, diz: "  É bem conhecido que a maioria das doenças comuns como a diabetes resultam de uma combinação de fatores de risco genéticos e ambientais.O que não conseguimos fazer é descobrir como, exatamente, os dois estão conectados, este estudo dá um passo nessa direção . " As marcas químicas epigenéticas afetam se e com que freqüência os genes são usados ​​sem alterar o próprio código genético.  Feinberg estudou extensivamente o epigenoma, que ele compara a agir como "software" que roda em "hardware" do DNA. Através de sua pesquisa, Feinber...

Permanecer Lean E Fit Menos Redução Do Risco Do Coração De Falha

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Um estudo de 20 anos de médicos do sexo masculino descobriu que, em comparação com homens com sobrepeso e obesidade, os homens que ficaram magra e em forma tiveram o menor risco de  insuficiência  cardíaca  , e que o exercício vigoroso reduziu o risco, mesmo se eles exerceram o suficiente para " Suor "três vezes por mês.  O estudo foi realizado pelo epidemiologista Dr. Satish Kenchaiah, quando esteve no Brigham and Women's Hospital em Boston, EUA, e colegas, e é publicado na edição de 22 de dezembro da revista  Circulation  .  Kenchaiah está agora no Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue dos EUA.  Pouco menos de 70 por cento dos americanos carregam excesso de  peso corporal  , e apenas cerca de 30 por cento deles exercem regularmente.  E todos os anos cerca de 660,  000 americanos descobrem que têm insuficiência cardíaca, disse Kenchaiah em um comunicado à imprensa.  "Uma vez que a insuficiência cardíaca se desenv...

Risco de morte por câncer de próstata é maior em homens obesos ou com sobrepeso

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Um estudo dos EU encontrou que os homens que são obesos ou overweight quando diagnosticados com  cancro de próstata  têm um risco mais elevado da morte após o tratamento.  O estudo foi realizado pelo Dr. Jason Efstathiou do Departamento de Oncologia de Radiação, Hospital Geral de Massachusetts, Boston, Massachusetts, e colegas e foi publicado on-line antes da impressão em 12 de novembro na revista  Cancer  .  Efstathiou e co-autores descobriram que homens com um  IMC  de 25 ou mais no momento do diagnóstico eram quase duas vezes mais propensos a morrer de  câncer de  próstata localmente avançado  como os homens com um menor IMC.  IMC significa Índice de Massa Corporal, e é igual à relação entre o peso em quilos ea altura em metros, ao quadrado.  Para um homem,  Um IMC inferior a 25 é considerado normal, 25 a menos de 30 é sobrepeso, e 30 ou mais é obeso.  Estimativas da Sociedade Americana de Câncer sugerem que m...

Peso ideal ou IMC ligado a muito menor risco de morte prematura

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Os adultos não-fumantes com um Índice de Massa Corporal (  IMC  ) de 20 a 24,9 têm um risco muito menor de morte prematura do que indivíduos com excesso de peso ou obesos, bem como pessoas extremamente magras, pesquisadores escreveu no  NEJM (New England Journal of Medicine)  .  Se o seu IMC está entre 25 e 29,9 você está com sobrepeso, você é obeso se for mais de 30, severamente obesos, se mais de 35. A Organização Mundial de Saúde define aqueles com um  IMC  entre 18,5 e 24,9 como sendo dentro das faixas normais.  Muitos países definem o ideal entre 20 e 24,9.  Os autores explicaram que a pesquisa anterior tinha sido confusa e produziu resultados conflitantes;  Com alguns mostrando apenas uma ligeira associação entre sobrepeso e mortalidade, enquanto outros sugeriram o contrário.  Não tinha havido nenhum estudo claro examinando diferentes níveis de obesidade  com riscos para a saúde e mortalidade.  Cientistas do NCI (Ins...