Genoma humano seqüenciado por menos de US $ 50.000

Com a ajuda de duas outras pessoas, os recursos de um laboratório e um comercialmente disponível, máquina de tamanho de geladeira, um professor universitário EU sequenciou todo o seu genoma a um custo de menos de US $ 50.000. Em 2001, quando os cientistas começaram a mapear o DNA dos seres humanos, tal façanha teria custado centenas de milhões de dólares e envolvido pessoas suficientes para preencher meio jumbo jato, e mesmo no ano passado, o menor custo relatado para este foi de quarto de milhão de dólares E precisava de 200 pessoas. 

O Dr. Stephen Quake, professor de bioengenharia da Universidade de Stanford e do Instituto Médico Howard Hughes, em Stanford, Califórnia, e seus dois colegas, o gerente de pesquisa Dr. Norma F Neff e o doutorando Dmitry Pushkarev, escreveram um artigo sobre isso na edição on-line de 10 de agosto Da Natureza Biotecnologia . 

Os autores escreveram que os avanços recentes na tecnologia de sequenciamento de DNA de alto rendimento trouxeram o custo eo tempo necessários para mapear um genoma caindo por ordens de magnitude. 

O resultado, disse Quake em um artigo na Stanford University News, é que: 

"É realmente democratizar os frutos da revolução do genoma e dizendo que qualquer um pode jogar neste jogo". 

"Você não precisa de um centro de genoma para seqüenciar um genoma humano", disse Quake. 

A revolução Quake refere-se a causa de grande excitação, pois como o custo eo tempo que leva para expandir o nosso conhecimento sobre o genoma humano se reduz, mais rapidamente descobrimos como determinados genes e mutações diferem entre nós, contribuir para a doença e governar a resposta Tratamento. 

A outra perspectiva emocionante é que abre a porta para a "medicina personalizada", onde um médico sequências do genoma de um paciente e fornece medicamentos e tratamentos adaptados ao seu perfil genético individual. 

Quake, que é Lee Otterson Professor da Escola de Engenharia e membro do Centro de Câncer de Stanford, disse: 

"Isso agora pode ser feito em um laboratório, com uma máquina, a um custo modesto". 

"Isso vai desencadear uma enorme quantidade de criatividade e realmente ampliar o campo", acrescentou. 

Para seqüenciar o genoma de Quake, a equipe usou um instrumento comercialmente disponível disponível no tamanho de uma geladeira chamado Helisco Biosciences SMS Heliscope ou SMS para breve. A Quake foi pioneira na tecnologia do SMS em 2003 e é co-fundadora da empresa que o fabrica e também preside o seu conselho científico. 

SMS significa seqüenciamento de molécula única, uma tecnologia que não requer milhares de cópias do DNA de uma pessoa a ser feita. Esta é uma razão chave para o custo reduzido e esforço envolvido. 

SMS baseia-se em cortar os cerca de 3 milhões de unidades básicas que compõem o DNA humano em milhões de fios de cerca de 30 bases de comprimento. As bases são como o alfabeto do código do DNA e há quatro delas: adenina (abreviada A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). 

O SMS explora uma característica interessante das bases de DNA, cada base coincide com apenas uma outra, por exemplo T só coincide com A. 

O SMS capta os milhões de fios de DNA cortados em uma placa de vidro especialmente tratada, os mantém ali e os banha em ondas sucessivas de "letras" marcadas com fluorescência que seguem as letras do DNA (por exemplo, os Ts fluorescentes ficarão no As O DNA e vice-versa). 

Eventualmente, cada cadeia de DNA tem ao lado um novo "gêmeo" fluorescente cuja seqüência compreende as letras complementares e isso pode ser lido e traduzido pela máquina. 

Usando genomas que já foram descodificados como uma referência, computadores poderosos, em seguida, remontar o código recém-seqüenciado dos milhões de cadeias de DNA em um genoma coeso. Este é um pouco como montagem de um quebra-cabeça de milhões de peças com a ajuda da imagem na caixa. 

Quake e colegas disseram que este estágio demorou cerca de um mês e apresentou muitos desafios difíceis, como quando Neff e Pushkarev tiveram que escrever um algoritmo sofisticado para verificar a precisão do processo. 

Em geral, o genoma do Quake é 95 por cento completo, que está em um par com os outros. No artigo, a equipe aponta que nenhuma das tecnologias de seqüenciamento atuais, incluindo a SMS que eles usaram, produz um seqüenciamento perfeito, todas são aproximações incompletas, mas é considerada boa o suficiente para fornecer informações confiáveis ​​sobre os traços e a saúde da pessoa . 

Quake disse que alguns de seus colegas na Faculdade de Medicina de Stanford foram "cutucando e cutucando" ele e olhando seus dados de genoma, e procurando conexões entre o que eles observam sobre ele, Seu perfil de DNA e sua história familiar. 

Por exemplo, como resultado deste trabalho, Quake descobriu que ele carrega uma mutação rara que está ligada a uma doença cardíaca, o que ajudou a esclarecer um mistério familiar sobre a saúde das gerações anteriores. No lado positivo, ele também parece estar geneticamente predisposto a responder bem a comum colesterol-baixar estatinas. 

Quake disse que ver a informação estava em seu próprio genoma era diferente de apenas saber que era na família, isso o fez tomar nota: 

"Se você sabe que seu tio tinha algo, você tipo de desconto que você pode obtê-lo, mas para vê-lo 'Herdou a mutação para que é outra coisa completamente, "disse Quake. 

Outra revelação é que Quake tem um tipo de gene que tem sido associado a maior desagrado, 

Algo que as pessoas que o conhecem bem podem achar divertido porque, como Quake disse: "Claro, você não precisa do meu genoma para lhe dizer isso." 

"Minha esposa poderia ter lhe dito isso e certamente o reitor também poderia ter", brincou ele. 

Quake genoma está agora disponível para pesquisadores em todo o mundo. Seu é entre menos de uma dúzia que foi seqüenciado até agora por causa dos custos envolvidos. 

A National Science Foundation e os Institutos Nacionais de Saúde financiaram a pesquisa. 

- SNPedia compartilha informações sobre os efeitos das variações no DNA.